Locating Evolutionary Rate Inflection Points on Whole-Genome SNV Similarity Curves and Their Application in Identifying Key Mutations in Language/Cognition Genes
본 연구는 413개 샘플에 걸친 단일 염기 변이(SNV) 유사성 곡선의 진화율 변곡점을 분석하기 위해 9가지 거리 지표를 활용하였으며, 인지 관련 유전자들이 일반적으로 더 높은 진화 변화 빈도를 보이는 반면, 언어 관련 유전자(NFXL1, SRGAP2, SRGAP2C)의 특정 돌연변이들은 결정적인 진화적 분기점에서 독특하게 교차한다는 점을 밝혀냄으로써 이들이 인지 능력의 진화에서 갖는 차별적인 역할을 시사한다.